“Enfermedad de piel de mariposa”: Epidermolisis Ampollosa

Las Epidermolisis Ampollosas hereditarias (EA), también conocidas como Epidermolisis Bullosas (EB), o como "enfermedad de piel de mariposa” son un grupo de enfermedades genéticas que tienen en común la existencia de una extrema fragilidad de la piel y mucosas (originándose ampollas en la inmensa mayoría).
Su diagnóstico es  frecuentemente devastador (al menos en las formas graves) no sólo para los pacientes, sino también para las familias afectadas. Afortunadamente su prevalencia es baja, incluyéndose dentro del grupo de las “enfermedades raras” (aquellas con una frecuencia menor a 1 caso por 2.000 personas), y aunque los datos no son oficiales, probablemente existan en toda España menos de 1000 casos.

Aunque la clínica asociada en los pacientes puede ser muy variable, las EA exceden en muchos casos el ámbito puramente dermatológico, ya que los pacientes afectados asocian con frecuencia una gran variedad de manifestaciones sistémicas, que en muchos casos son más graves que la propia enfermedad cutánea.

Actualmente se reconocen unos 30 subtipos, si bien éstos pueden englobarse dentro de 3 grupos generales, según a qué nivel existe el defecto proteico que origina la fragilidad del epitelio, las EB Simples (si el defecto se produce en la capa basal de la epidermis), las EB Junturales (con el defecto en la unión dermoepidérmica) y Distróficas (defecto en la dermis).

A nivel cutáneo lo más habitual es encontrar una extrema fragilidad cutánea, con formación de ampollas y problemas de cicatrización, siendo un problema especialmente importante el desarrollo de cáncer de piel, sobre todo carcinoma escamocelular, que puede llegar a ser letal, así como las infecciones, que se producen habitualmente a través de las heridas de la piel.

La extrema fragilidad de la piel es habitualmente evidente ya desde recién nacidos, precisando ya desde entonces una correcta prevención de las ampollas, evitando incluso mínimos traumatismos “como que se frote una pierna con la otra”.

Las curas locales de la piel (con sus heridas) suelen asociarse a dolor intenso al despegarse los apósitos y aplicarse los nuevos. En la mayoría de hospitales éstas pueden realizarse bajo sedación, pero el dolor es mucho más difícil de controlar en las curas en el domicilio.

 

Entre las manifestaciones sistémicas, podemos encontrar complicaciones gastrointestinales, retraso del crecimiento, complicaciones oftalmológicas, a nivel laringotraqueal, musculoesqueléticas, cardíacas, renales, urológicas, psicológicas…. 

Por todo ello, es fundamental en su manejo todo un equipo de diferentes profesionales, incluyendo no sólo dermatólogos, sino también pediatras, personal de enfermería, psicólogos, genetistas, podólogos, odontólogos, traumatólogos y técnicos en ortopedia, rehabilitadores y fisioterapeutas, cardiólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, radiólogos, médicos del aparato digestivo y nutricionistas, nefrólogos y urólogos, cirujanos y anestesistas, terapeutas ocupacionales…

Hoy en día las EB no son curables, y el tratamiento se enfoca en la prevención y mejoría de la sintomatología de las lesiones cutáneas y posibles complicaciones sistémicas. La intervención precoz es fundamental, puesto que de ésta dependerá la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes.

Es de reseñar la existencia de una asociación de afectados, llamada DEBRA, con desarrollo a nivel internacional, y cuya sede española se encuentra precisamente en la Costa del Sol, en Marbella.

DEBRA España (Asociación de Epidermolisis Bullosa de España) www.debra.es es una entidad sin ánimo de lucro formada por personas afectadas por EB, profesionales socio-sanitarios y colaboradores. Fundada en 1993 para España, y enmarcada en una red internacional de asociaciones de EB, está declarada “de utilidad pública” por el Ministerio del Interior, y tiene como misión “mejorar la calidad de vida de las personas con EB y sus familiares”.

Ésta supone un gran apoyo para los pacientes y sus familiares, procurando a éstos en lo posible un diagnóstico lo más específico y temprano posible, una orientación y asistencia sociosanitaria en el manejo del día a día del paciente (supervisión de las curas, cuidados y recomendaciones generales), apoyo psicológico e incluso apoyo legal (defendiendo sus derechos, posibilidades de ayudas…).  Asimismo, fomenta y financia investigación en EB y la difusión de los avances a nivel internacional, promueve el intercambio de experiencias y el apoyo mutuo entre afectados y familiares, el desarrollo de proyectos que mejoren la calidad de vida de los afectados, procura informar, asesorar y fomentar el conocimiento de la enfermedad, en el ámbito médico y social, procurando además lograr un reconocimiento sobre las necesidades de la enfermedad en el sistema público, así como recaudar fondos para financiar todas las actividades de la asociación.

El pasado día 17 de Diciembre tuvimos la oportunidad de acompañar a miembros de DEBRA en una entrevista en televisión para ayudar a dar a conocer esta enfermedad a la sociedad.

Para ver la entrevista: http://www.mijascomunicacion.org/index.php/340-television
(entrar en programa "Bienvenidos" del día 17 de Diciembre 2012: ver desde aprox. minuto 40).
 

Más información:

- Hernández-Martín A., Torrelo A. Epidermolisis ampollosas hereditarias: del diagnóstico a la realidad. Actas Dermosifliliográf. 2010;101:495-505.
- Fine JD, Eady RA, Bauer EA, et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008;58:931-50.

- Guía de Atención Clínica Integral de Epidermolisis Bullosa. Ministerio de Sanidad (2008).

www.msc.es/profesionales/.../epidermolisisBullosa.pdf

- www.debra.es