Manchas café con leche: Algo más que unas “pecas”

Las llamadas “manchas café con leche” (MCL) son "parches" de piel bien definidos con una coloración marronácea que recuerda a la del café con leche.

Su importancia radica en que la existencia de al menos 6 de estas manchas “típicas” debe hacernos sospechar de su posible asociación a otras alteraciones que en conjunto suponen lo que llamamos Neurofibromatosis (NFM) tipo I, que es el síndrome neurocutáneo más frecuente (aproximadamente 1 por cada 3.000 recién nacidos vivos).

En cualquier caso, encontrar alguna MCL no siempre es indicativo de NFM: Así, se estima que 1 de cada 5 niños tienen una MCL aislada, el 4% de los niños tiene dos, y sólo menos del 1% tienen más de 3.

En caso de cumplir criterios para llegar a este diagnóstico de  NFM, el número o el tamaño o tipo de las manchas café con leche no serán en ningún caso predictivas de la gravedad del cuadro, e incluso existen algunos otros trastornos menos frecuentes que también pueden presentar el mismo tipo de manchas, como ocurre con el síndrome de Legius.

Ante esta posible asociación (MCL-NFM), es importante que los niños con sospecha de presentar MCL sean evaluados por un especialista para confirmar en primer lugar el diagnóstico de MCL (hay otras lesiones cutáneas que pueden parecerse), y ya que en muchos casos será necesario un seguimiento de varios años y diferentes pruebas para poder confirmar o descartar si estamos sólo ante dichas manchas, o si nos encontramos ante un síndrome (fundamentalmente NFM).

¿Cómo es una mancha café con leche típica?

1. Es varios tonos más oscura que la piel normal adyacente, incluso aunque ésta esté bronceada.

2. La coloración es de tinte marronáceo y es uniforme por toda la mancha.

3. Los bordes de la MCL están bien definidos.

4. El tamaño característico es desde 5mm (prepúberes) o 15mm (púberes) hasta 15cm.

5. Son manchas (completamente planas).

Si las manchas son muy oscuras o muy claras, si tienen tono anaranjado, bordes mal definidos, o un tamaño muy grande… serían MCL atípicas, y si bien éstas también pueden estar presentes en una persona con NFM-1, normalmente esta persona tendrá también al menos 6 MCL típicas, e incluso puede ser la expresión de otra lesión, como son los neurofibromas plexiformes.

En la NFM-1 es también frecuente encontrar “pecas” (“efélides”) de 1-3mm en los pliegues (axilas, ingles, submamarios…), así como neurofibromas cutáneos múltiples, así como alguno/s de otros posibles hallazgos, incluyendo neurofibromas plexiformes, problemas de aprendizaje, baja estatura, macrocefalia, displasias esquelétias y vasculares e incluso tumores como gliomas del nervio óptico, feocromoctioma, neurofibrosarcoma y glioblastoma multiforme.

Si bien es conocido dónde se encuentra la mutación que origina la NFM y ésta puede objetivarse mediante estudio genético, se trata de un estudio laborioso, caro y frecuentemente inaccesible, por lo que el diagnóstico de NFM sigue basándose en una serie de criterios diagnósticos clínicos establecidos en 1988 por el National Institute of Health que incluye 7 criterios diagnósticos de los 3 son lesiones cutáneas (las MCL, las efélides de los pliegues, y los neurofibromas).

El problema es que la edad de aparición de las manifestaciones que dan origen a restos criterios diagnósticos es variable, y algunos pacientes las manifiestan tardíamente, o incluso nunca, pudiendo demorarse por años el diagnóstico de certeza. Así, MCL y efélides suelen aparecer en los primeros años de vida (las MCL suelen estar presentes desde el nacimiento o hacerse evidentes en primeros meses de vida), y aunque son muy sugestivas de NFM, no la aseguran al 100%. En cambio, la existencia de múltiples neurofibromas cutáneos o de al menos un neurofibroma plexiforme, que son muy específicos de la enfermedad, suelen objetivarse más tardíamente. 

De la misma manera, existen otros tipos de lesiones cutáneas cuya presencia (junto a las MCL) ha demostrado en los últimos años gran valor para confirmar el diagnóstico de NFM, como son los nevos anémicos y los xantogranulomas juveniles, lesiones hasta ahora no recogidas entre los criterios diagnósticos. 

Por todo lo anterior, es esperable que en los próximos años se reformulen dichos criterios diagnósticos de NFM.

Más información:

-Riccardi VM. Diagnostic and management considerations posed by multiple café au lait spots. Arch Dermatol. 2009;145:929-30.

-Messiaen L, Yao S, Brems H, Callens T, et al. Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like syndrome. JAMA. 2009;302:2111-8.

-Hérnández-Matín A, Duat-Rodríguez A. Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche, efélides y neurofibromas. Parte II. Actualización sobre otras manifestaciones cutáneas características de la enfermedad. NF1 y cáncer. Actas Dermosifiliogr. 2016;107(6):465-473.

-Hérnández-Matín A, Duat-Rodríguez A. Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche, efélides y neurofibromas. Parte I. Actualización sobre los criterios dermatológicos diagnósticos de la enfermedad. Actas Dermosifiliogr. 2016;107(6):454-464.

Cáncer de piel en España y en La Costa del Sol… ¿Cuál es su frecuencia?

Debemos comenzar recordando que por sus diferentes características epidemiológicas y pronósticas, el cáncer de piel se divide habitualmente en melanoma y cáncer de piel diferente a melanoma (cáncer cutáneo no melanoma, CCNM) que engloba fundamentalmente al carcinoma basocelular (CBC, basalioma, epitelioma basocelular) y al carcinoma espinocelular (CEC, carcinoma escamocelular, carcinoma epidermoide), si bien existen muchos otros posibles tipos de cáncer de piel, ya mucho menos frecuentes, como el carcinoma de célules de Merkel (merkeloma).

Los datos de los que disponemos a nivel internacional señalan que la incidencia del melanoma cutáneo sigue en aumento en Europa con notables diferencias geográficas en cuanto a su mortalidad. Con respecto al CCNM, su alta incidencia en relación con el resto de tumores y las dificultades en su cuantificación hace que no sean habitualmente incluidos en los diferentes registros de cáncer.

Datos del cáncer de piel en España:

Partiendo de esta base, el Dr. Antonio Tejera y colaboradores llevaron a cabo un exhaustivo trabajo llevando a cabo una revisión sistemática de los datos existentes (y sus limitaciones) con los que describir la incidencia y mortalidad del cáncer cutáneo en España, incluyendo el melanoma, el carcinoma basocelular, el carcinoma espinocelular y el carcinoma de células de Merkel, cuyos datos fueron publicados muy recientemente en la revista de la Academia Española de Dermatología.

Entre los resultados obtenidos, destacar que la tasa de incidencia del carcinoma basocelular global cruda fue 113,05/100.000 personas y año para los estudios que emplean la metodología de los registros de cáncer (contando un solo tumor por persona y diagnóstico histológico). La tasa de incidencia mediante criterios clínicos e histológicos, y contando tumores en lugar de personas, fue de 253,23/100.000 personas-año. La incidencia de carcinoma espinocelular fue de 38,16/100.000 personas y año, de 8,76/100.000 personas-año para el melanoma y 0,28 /100.000 personas-año para el carcinoma de células de Merkel.

Por tanto, estos datos indican la existencia en España de una elevada incidencia de CCNM, sobre todo de carcinoma basocelular y carcinoma escamocelular, si bien la incidencia de melanoma fue menor a la calculada para otros países europeos.

Datos del cáncer de piel en la Costa del Sol:

La extrapolación de los índices epidemiológicos de otras provincias españolas no son aplicables al caso de la Costa del Sol, en que existe una población de referencia de 380.000 habitantes censados aunque con características físicas, genéticas y hábitos de exposición solar muy diferentes.

Respecto al melanoma, gracias a un gran trabajo de la Dra. Inés Fernández Canedo y colaboradores llevado a cabo desde el servicio de Dermatología del Hospital Costa del Sol de Marbella disponemos de datos recientes que nos ayudan a conocer su incidencia en la zona.

Mediante este trabajo conocemos que en dicho centro hospitalario público se registra un promedio de unos 50 nuevos casos de melanoma al año, de los que aproximadamente una tercera parte corresponden a paciente extranjeros. La tasa calculada  de incidencia hospitalaria de melanomas fue de 17,5 casos por cada 100.000 habitantes y año, y aunque esta tasa sería la más alta de entre las comunicadas dentro de la geografía española, es obvio que la incidencia real es probablemente aún mayor si tenemos en cuenta la gran cantidad de hospitales, clínicas y consultas que a nivel privado atienden a una parte importante de dicha población, en que también se diagnostican y tratan melanomas.

En el análisis evolutivo de estos casos a lo largo de los años se observó un incremento del número de melanomas diagnosticados a expensas de un mayor número de diagnósticos de melanomas finos (que tienen mejor pronóstico), lo cual se debe a diferentes factores, como es a la conciencia de los propios pacientes, que consultan por estas lesiones, a los médicos de primaria, que han sido entrenados para mejorar el reconocimiento de los mismos, y a avances en los métodos de diagnóstico, fundamentalmente por el uso del dermatoscopio. Por otro lado, se apreció que muchos de los  pacientes presentaban un segundo melanoma u otro tipo de cáncer de piel (diferente a melanoma).

Respecto al CCNM, un estudio reciente llevado a cabo por el Dr. Miguel Aguilar Bernier y publicado en la revista de la academia europea de dermatología se centró en comparar en nuestra área sanitaria el CCNM en población española frente a población del centro norte de Europa, lo cual  reveló que los centro y norte europeos presentaban más carcinomas múltiples, es decir, varios cánceres en la misma persona (13,4% vs. 22,5%), con predominio de tipos menos agresivos, es decir, más superficiales (8,3 vs. 34,7%) en comparación con los españoles.

Más información:

-Aguilar Bernier M, Rivas Ruiz F, de Troya Martín M, Blázquez N. Comparative epidemiological study of non-melanoma skin cancer between Spanish and north and central European residents on the Costa del Sol. J Eur Acad Dermatol Venereol. 2012;26:41–7.

-Fernández-Canedo I, Rivas-Ruiz F, Fúnel-Liébana R, Blázquez-Sánchez N, De Troya-Martín M. Epidemiología del melanoma en una población multicultural mediterránea. Piel (Barc).2014;29:401-5.

-A. Tejera-Vaquerizo, M.A. Descalzo-Gallego, M.M. Otero-Rivas, C. Posada-García, L. Rodríguez-Pazos, I. Pastushenko, R. Marcos-Gragera, I. García-Doval. Skin Cancer Incidence and Mortality in Spain: A Systematic Review and Meta-Analysis. Actas Dermo-Sifiliogr.2016;107:318-28.