Las
llamadas “manchas café con leche” (MCL) son "parches" de piel bien definidos con
una coloración marronácea que recuerda a la del café con leche.
Su
importancia radica en que la existencia de al menos 6 de estas manchas “típicas”
debe hacernos sospechar de su posible asociación a otras alteraciones que en
conjunto suponen lo que llamamos Neurofibromatosis (NFM) tipo I, que es el
síndrome neurocutáneo más frecuente (aproximadamente 1 por cada 3.000 recién
nacidos vivos).
En
cualquier caso, encontrar alguna MCL no siempre es indicativo de NFM: Así, se
estima que 1 de cada 5 niños tienen una MCL aislada, el 4% de los niños tiene
dos, y sólo menos del 1% tienen más de 3.
En
caso de cumplir criterios para llegar a este diagnóstico de NFM, el número o el tamaño o tipo de las
manchas café con leche no serán en ningún caso predictivas de la gravedad del
cuadro, e incluso existen algunos otros trastornos menos frecuentes que también
pueden presentar el mismo tipo de manchas, como ocurre con el síndrome de
Legius.
Ante
esta posible asociación (MCL-NFM), es importante que los niños con sospecha de
presentar MCL sean evaluados por un especialista para confirmar en primer lugar
el diagnóstico de MCL (hay otras lesiones cutáneas que pueden parecerse), y ya
que en muchos casos será necesario un seguimiento de varios años y diferentes
pruebas para poder confirmar o descartar si estamos sólo ante dichas manchas, o
si nos encontramos ante un síndrome (fundamentalmente NFM).
¿Cómo
es una mancha café con leche típica?
1.
Es varios tonos más oscura que la piel normal adyacente, incluso aunque ésta esté
bronceada.
2.
La coloración es de tinte marronáceo y es uniforme por toda la mancha.
3.
Los bordes de la MCL están bien definidos.
4.
El tamaño característico es desde 5mm (prepúberes) o 15mm (púberes) hasta 15cm.
5.
Son manchas (completamente planas).
Si
las manchas son muy oscuras o muy claras, si tienen tono anaranjado, bordes mal
definidos, o un tamaño muy grande… serían MCL atípicas, y si bien éstas también
pueden estar presentes en una persona con NFM-1, normalmente esta persona
tendrá también al menos 6 MCL típicas, e incluso puede ser la expresión de otra
lesión, como son los neurofibromas plexiformes.
En
la NFM-1 es también frecuente encontrar “pecas” (“efélides”) de 1-3mm en los
pliegues (axilas, ingles, submamarios…), así como neurofibromas cutáneos
múltiples, así como alguno/s de otros posibles hallazgos, incluyendo
neurofibromas plexiformes, problemas de aprendizaje, baja estatura,
macrocefalia, displasias esquelétias y vasculares e incluso tumores como
gliomas del nervio óptico, feocromoctioma, neurofibrosarcoma y glioblastoma
multiforme.
Si
bien es conocido dónde se encuentra la mutación que origina la NFM y ésta puede
objetivarse mediante estudio genético, se trata de un estudio laborioso, caro y
frecuentemente inaccesible, por lo que el diagnóstico de NFM sigue basándose en
una serie de criterios diagnósticos clínicos establecidos en 1988 por el
National Institute of Health que incluye 7 criterios diagnósticos de los 3 son
lesiones cutáneas (las MCL, las efélides de los pliegues, y los neurofibromas).
El
problema es que la edad de aparición de las manifestaciones que dan origen a
restos criterios diagnósticos es variable, y algunos pacientes las manifiestan
tardíamente, o incluso nunca, pudiendo demorarse por años el diagnóstico de
certeza. Así, MCL y efélides suelen aparecer en los primeros años de vida (las
MCL suelen estar presentes desde el nacimiento o hacerse evidentes en primeros
meses de vida), y aunque son muy sugestivas de NFM, no la aseguran al 100%. En
cambio, la existencia de múltiples neurofibromas cutáneos o de al menos un neurofibroma plexiforme, que son muy específicos de la enfermedad, suelen
objetivarse más tardíamente.
De la misma manera, existen otros tipos de lesiones
cutáneas cuya presencia (junto a las MCL) ha demostrado en los últimos años gran valor para confirmar el diagnóstico de NFM,
como son los nevos anémicos y los xantogranulomas juveniles, lesiones hasta
ahora no recogidas entre los criterios diagnósticos.
Por todo lo anterior, es
esperable que en los próximos años se reformulen dichos criterios diagnósticos
de NFM.
Más
información:
-Riccardi VM. Diagnostic and
management considerations posed by multiple café au lait spots. Arch Dermatol.
2009;145:929-30.
-Messiaen L, Yao S, Brems H, Callens
T, et al. Clinical and mutational spectrum of neurofibromatosis type 1-like
syndrome. JAMA. 2009;302:2111-8.
-Hérnández-Matín
A, Duat-Rodríguez A. Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche,
efélides y neurofibromas. Parte II. Actualización sobre otras manifestaciones
cutáneas características de la enfermedad. NF1 y cáncer. Actas Dermosifiliogr.
2016;107(6):465-473.
-Hérnández-Matín
A, Duat-Rodríguez A. Neurofibromatosis tipo 1: más que manchas café con leche,
efélides y neurofibromas. Parte I. Actualización sobre los criterios dermatológicos
diagnósticos de la enfermedad. Actas Dermosifiliogr. 2016;107(6):454-464.
