lunes, 17 de diciembre de 2012

“Enfermedad de piel de mariposa”: Epidermolisis Ampollosa


Las Epidermolisis Ampollosas hereditarias (EA), también conocidas como Epidermolisis Bullosas (EB), o como "enfermedad de piel de mariposa” son un grupo de enfermedades genéticas que tienen en común la existencia de una extrema fragilidad de la piel y mucosas (originándose ampollas en la inmensa mayoría).
Su diagnóstico es  frecuentemente devastador (al menos en las formas graves) no sólo para los pacientes, sino también para las familias afectadas. Afortunadamente su prevalencia es baja, incluyéndose dentro del grupo de las “enfermedades raras” (aquellas con una frecuencia menor a 1 caso por 2.000 personas), y aunque los datos no son oficiales, probablemente existan en toda España menos de 1000 casos.
Aunque la clínica asociada en los pacientes puede ser muy variable, las EA exceden en muchos casos el ámbito puramente dermatológico, ya que los pacientes afectados asocian con frecuencia una gran variedad de manifestaciones sistémicas, que en muchos casos son más graves que la propia enfermedad cutánea.
Actualmente se reconocen unos 30 subtipos, si bien éstos pueden englobarse dentro de 3 grupos generales, según a qué nivel existe el defecto proteico que origina la fragilidad del epitelio, las EB Simples (si el defecto se produce en la capa basal de la epidermis), las EB Junturales (con el defecto en la unión dermoepidérmica) y Distróficas (defecto en la dermis).

A nivel cutáneo lo más habitual es encontrar una extrema fragilidad cutánea, con formación de ampollas y problemas de cicatrización, siendo un problema especialmente importante el desarrollo de cáncer de piel, sobre todo carcinoma escamocelular, que puede llegar a ser letal, así como las infecciones, que se producen habitualmente a través de las heridas de la piel.
La extrema fragilidad de la piel es habitualmente evidente ya desde recién nacidos, precisando ya desde entonces una correcta prevención de las ampollas, evitando incluso mínimos traumatismos “como que se frote una pierna con la otra”.


Las curas locales de la piel (con sus heridas) suelen asociarse a dolor intenso al despegarse los apósitos y aplicarse los nuevos. En la mayoría de hospitales éstas pueden realizarse bajo sedación, pero el dolor es mucho más difícil de controlar en las curas en el domicilio.

 
Entre las manifestaciones sistémicas, podemos encontrar complicaciones gastrointestinales, retraso del crecimiento, complicaciones oftalmológicas, a nivel laringotraqueal, musculoesqueléticas, cardíacas, renales, urológicas, psicológicas…. 
Por todo ello, es fundamental en su manejo todo un equipo de diferentes profesionales, incluyendo no sólo dermatólogos, sino también pediatras, personal de enfermería, psicólogos, genetistas, podólogos, odontólogos, traumatólogos y técnicos en ortopedia, rehabilitadores y fisioterapeutas, cardiólogos, oftalmólogos, otorrinolaringólogos, radiólogos, médicos del aparato digestivo y nutricionistas, nefrólogos y urólogos, cirujanos y anestesistas, terapeutas ocupacionales…
Hoy en día las EB no son curables, y el tratamiento se enfoca en la prevención y mejoría de la sintomatología de las lesiones cutáneas y posibles complicaciones sistémicas. La intervención precoz es fundamental, puesto que de ésta dependerá la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes.

Es de reseñar la existencia de una asociación de afectados, llamada DEBRA, con desarrollo a nivel internacional, y cuya sede española se encuentra precisamente en la Costa del Sol, en Marbella.

DEBRA España (Asociación de Epidermolisis Bullosa de España) www.debra.es es una entidad sin ánimo de lucro formada por personas afectadas por EB, profesionales socio-sanitarios y colaboradores. Fundada en 1993 para España, y enmarcada en una red internacional de asociaciones de EB, está declarada “de utilidad pública” por el Ministerio del Interior, y tiene como misión “mejorar la calidad de vida de las personas con EB y sus familiares”.
Ésta supone un gran apoyo para los pacientes y sus familiares, procurando a éstos en lo posible un diagnóstico lo más específico y temprano posible, una orientación y asistencia sociosanitaria en el manejo del día a día del paciente (supervisión de las curas, cuidados y recomendaciones generales), apoyo psicológico e incluso apoyo legal (defendiendo sus derechos, posibilidades de ayudas…).  Asimismo, fomenta y financia investigación en EB y la difusión de los avances a nivel internacional, promueve el intercambio de experiencias y el apoyo mutuo entre afectados y familiares, el desarrollo de proyectos que mejoren la calidad de vida de los afectados, procura informar, asesorar y fomentar el conocimiento de la enfermedad, en el ámbito médico y social, procurando además lograr un reconocimiento sobre las necesidades de la enfermedad en el sistema público, así como recaudar fondos para financiar todas las actividades de la asociación.

El pasado día 17 de Diciembre tuvimos la oportunidad de acompañar a miembros de DEBRA en una entrevista en televisión para ayudar a dar a conocer esta enfermedad a la sociedad.
Para ver la entrevista: http://www.mijascomunicacion.org/index.php/340-television
(entrar en programa "Bienvenidos" del día 17 de Diciembre 2012: ver desde aprox. minuto 40).
 
Más información:
- Hernández-Martín A., Torrelo A. Epidermolisis ampollosas hereditarias: del diagnóstico a la realidad. Actas Dermosifliliográf. 2010;101:495-505.
- Fine JD, Eady RA, Bauer EA, et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008;58:931-50.
- Guía de Atención Clínica Integral de Epidermolisis Bullosa. Ministerio de Sanidad (2008).
- www.debra.es

jueves, 6 de diciembre de 2012

Tratamiento de las cicatrices de acné con láser fraccionado


Una vez el acné activo se ha tratado, no podemos olvidarnos de sus temidas secuelas: las cicatrices. Éstas son frecuentemente mucho más difíciles de tratar, y pueden llegar a producir en el paciente importante repercusión psicológica, fundamentalmente en pacientes jóvenes.

Existen múltiples alternativas terapéuticas para procurar lograr una mejoría de las cicatrices (la completa desaparición es frecuentemente imposible), que además pueden combinarse entre sí, como son la aplicación de peelings químicos, infiltración de rellenos, subcisiones (cirugía)… aunque en la actualidad es por lo general aceptado que la mejor alternativa de forma aislada en la mayoría de ocasiones (sobre todo ante cicatrices deprimidas) es el tratamiento de las cicatrices mediante láseres, con el objetivo fundamental de conseguir la generación de nuevo colágeno que minimice las marcas.

Los láseres aplicados para el tratamiento de las cicatrices a su vez han ido evolucionando. Así, aunque los “clásicos” láseres ablativos como el láser de CO2 siguen siendo útiles en el tratamiento de las cicatrices, cada vez tienden a ser menos usados, debido fundamentalmente al periodo de recuperación (y las molestias asociadas) que sigue a cada tratamiento.

Actualmente se tiende al uso de láseres “fraccionados”, de nueva generación: en éstos, la energía del láser que se produce en cada “disparo” se distribuye a su vez en pequeños micropuntos, creando “micro-heridas” sin alterar el tejido circundante. Estas zonas con microheridas iniciarían luego el proceso de curación (estimulando la formación de colágeno) y la zona sin tratar actuaría como una “reserva” para facilitar la curación. La formación de colágeno y su reorganización haría que la piel se fortaleciese, y la textura mejorase (no en vano estos láseres son igualmente de una enorme utilidad como técnica de “fotorrejuvenecimiento”, al producir mejoría de la textura cutánea y las arrugas).

Entre los láseres fraccionados a su vez existen diferentes tipos, siendo el láser fraccionado de Erbio considerado en la actualidad el láser de elección, al lograr una recuperación más rápida que otros láseres fraccionados, con tiempos de incapacitación mínimos y una gran satisfacción general para el paciente, siendo un tratamiento rápido y cómodo.
 

Por lo general se recomiendan 4-5 sesiones de láser de erbio fraccionado, separadas por al menos 3 semanas entre sí. Tras cada sesión lo habitual es la aparición de eritema (rojez) en la zona tratada, que por lo general desaparece casi por completo en 3-5 días.

El láser fraccionado de Erbio (Pixel®, plataforma Harmony XL®) está disponible en la consulta de Dermatología de la Clínica Victoria de Málaga ( http://www.clinicavictoria.es/ ).

Más información:
- Bashir S, Ong MWS.  Fractional Laser Resurfacing for Acne Scars: A Review. Br J Dermatol 2012.
- Kutlubay Z, Gokdemir G. Treatment of atrophic facial acne scars with the Er:YAG laser: A Turkish experience. Journal of Cosmetic and Laser Therapy, 2010; 12: 65–72.
- Deng H, Yuan D, Yan C, Lin X, Ding X. A 2940 nm fractional photothermolysis laser in the treatment of acne scarring: a pilot study in China. J Drugs Dermatol. 2009; 8(11): 978-80.  
 
- Manuskiatti W, Iamphonrat T, Wanitphakdeedecha R, Eimpunth S. Comparison of Fractional Erbium-Doped Yttrium Aluminum Garnet and Carbon Dioxide Lasers in Resurfacing of Atrophic Acne Scars in Asians. Dermatol Surg. 2012.