Las
Epidermolisis Ampollosas hereditarias (EA), también conocidas como
Epidermolisis Bullosas (EB), o como "enfermedad de piel de mariposa” son un grupo
de enfermedades genéticas que tienen en común la existencia de una extrema fragilidad
de la piel y mucosas (originándose ampollas en la inmensa mayoría).
Su diagnóstico es frecuentemente devastador (al menos en las formas graves) no sólo para los pacientes, sino también para las familias afectadas. Afortunadamente su prevalencia es baja, incluyéndose dentro del grupo de las “enfermedades raras” (aquellas con una frecuencia menor a 1 caso por 2.000 personas), y aunque los datos no son oficiales, probablemente existan en toda España menos de 1000 casos.
Su diagnóstico es frecuentemente devastador (al menos en las formas graves) no sólo para los pacientes, sino también para las familias afectadas. Afortunadamente su prevalencia es baja, incluyéndose dentro del grupo de las “enfermedades raras” (aquellas con una frecuencia menor a 1 caso por 2.000 personas), y aunque los datos no son oficiales, probablemente existan en toda España menos de 1000 casos.
Aunque
la clínica asociada en los pacientes puede ser muy variable, las EA exceden en muchos
casos el ámbito puramente dermatológico, ya que los pacientes afectados asocian
con frecuencia una gran variedad de manifestaciones sistémicas, que en muchos
casos son más graves que la propia enfermedad cutánea.
Actualmente
se reconocen unos 30 subtipos, si bien éstos pueden englobarse dentro de 3
grupos generales, según a qué nivel existe el defecto proteico que origina la
fragilidad del epitelio, las EB Simples (si el defecto se produce en la capa
basal de la epidermis), las EB Junturales (con el defecto en la unión
dermoepidérmica) y Distróficas (defecto en la dermis).
A
nivel cutáneo lo más habitual es encontrar una extrema fragilidad cutánea, con
formación de ampollas y problemas de cicatrización, siendo un problema
especialmente importante el desarrollo de cáncer de piel, sobre todo carcinoma
escamocelular, que puede llegar a ser letal, así como las infecciones, que se producen habitualmente a través de las heridas de la piel.
La extrema fragilidad de la piel es habitualmente evidente ya desde recién nacidos, precisando ya desde entonces una correcta prevención de las ampollas, evitando incluso mínimos traumatismos “como que se frote una pierna con la otra”.
Las curas locales de la piel (con sus heridas) suelen asociarse a dolor intenso al despegarse los apósitos y aplicarse los nuevos. En la mayoría de hospitales éstas pueden realizarse bajo sedación, pero el dolor es mucho más difícil de controlar en las curas en el domicilio.
Entre
las manifestaciones sistémicas, podemos encontrar complicaciones
gastrointestinales, retraso del crecimiento, complicaciones oftalmológicas, a
nivel laringotraqueal, musculoesqueléticas, cardíacas, renales, urológicas,
psicológicas….
Por
todo ello, es fundamental en su manejo todo un equipo de diferentes profesionales,
incluyendo no sólo dermatólogos, sino también pediatras, personal de enfermería,
psicólogos, genetistas, podólogos, odontólogos, traumatólogos y técnicos en ortopedia,
rehabilitadores y fisioterapeutas, cardiólogos, oftalmólogos,
otorrinolaringólogos, radiólogos, médicos del aparato digestivo y nutricionistas,
nefrólogos y urólogos, cirujanos y anestesistas, terapeutas ocupacionales…
Hoy
en día las EB no son curables, y el tratamiento se enfoca en la prevención y mejoría
de la sintomatología de las lesiones cutáneas y posibles complicaciones
sistémicas. La intervención precoz es fundamental, puesto que de ésta dependerá
la calidad de vida y la esperanza de vida de los pacientes.
Es de reseñar la existencia de una asociación de afectados, llamada DEBRA, con desarrollo a nivel internacional, y cuya sede española se encuentra precisamente en la Costa del Sol, en Marbella.
DEBRA
España (Asociación de Epidermolisis Bullosa de España) www.debra.es
es una entidad sin ánimo de lucro formada por personas afectadas por EB,
profesionales socio-sanitarios y colaboradores. Fundada en 1993 para España, y
enmarcada en una red internacional de asociaciones de EB, está declarada “de
utilidad pública” por el Ministerio del Interior, y tiene como misión “mejorar
la calidad de vida de las personas con EB y sus familiares”.
Ésta
supone un gran apoyo para los pacientes y sus familiares, procurando a éstos en
lo posible un diagnóstico lo más específico y temprano posible, una orientación
y asistencia sociosanitaria en el manejo del día a día del paciente
(supervisión de las curas, cuidados y recomendaciones generales), apoyo
psicológico e incluso apoyo legal (defendiendo sus derechos, posibilidades de
ayudas…). Asimismo, fomenta y financia
investigación en EB y la difusión de los avances a nivel internacional,
promueve el intercambio de experiencias y el apoyo mutuo entre afectados y
familiares, el desarrollo de proyectos que mejoren la calidad de vida de los
afectados, procura informar, asesorar y fomentar el conocimiento de la
enfermedad, en el ámbito médico y social, procurando además lograr un
reconocimiento sobre las necesidades de la enfermedad en el sistema público,
así como recaudar fondos para financiar todas las actividades de la asociación.
El pasado día 17 de Diciembre tuvimos la oportunidad de acompañar a miembros de DEBRA en una entrevista en televisión para ayudar a dar a conocer esta enfermedad a la sociedad.
El pasado día 17 de Diciembre tuvimos la oportunidad de acompañar a miembros de DEBRA en una entrevista en televisión para ayudar a dar a conocer esta enfermedad a la sociedad.
Para ver la entrevista: http://www.mijascomunicacion.org/index.php/340-television
(entrar en programa "Bienvenidos" del día 17 de Diciembre 2012: ver desde aprox. minuto 40).
(entrar en programa "Bienvenidos" del día 17 de Diciembre 2012: ver desde aprox. minuto 40).
Más
información:
- Hernández-Martín
A., Torrelo A. Epidermolisis ampollosas hereditarias: del diagnóstico a la
realidad. Actas Dermosifliliográf. 2010;101:495-505.- Fine JD, Eady RA, Bauer EA, et al. The classification of inherited epidermolysis bullosa (EB): Report of the Third International Consensus Meeting on Diagnosis and Classification of EB. J Am Acad Dermatol. 2008;58:931-50.
- Guía
de Atención Clínica Integral de Epidermolisis Bullosa. Ministerio de Sanidad
(2008).
- www.debra.es